Los avances en genómica permitirán nuevas estrategias terapéuticas y pacientes con más información y conocimiento

Mari Carmen Lara

El asesoramiento genético es de gran utilidad para aportar grandes beneficios individuales y familiares en distintos niveles: diagnóstico y pronóstico, preventivo y terapéutico. Un asesoramiento que resulta cada vez más necesario en el ámbito hospitalario y ambulatorio y que permite acercar los rápidos avances científicos y tecnológicos al paciente.

Así lo explican desde la dirección del Diploma de Especialización en Asesoramiento Genético y Genómica Clínica de la Universitat de València, Carlos Antonio Simón Vallés, catedrático del Departamento de Pediatría, Obstetricia y Ginecología de la Universitat de València, y Javier García Planells, asesor científico y de desarrollo cínico de Igenomix.

Los responsables del diploma explican que estos nuevos avances en el campo de la genómica «van a permitir el planteamiento de nuevas estrategias terapéuticas y a afianzar las bases de una medicina personalizada, además de un empoderamiento progresivo del paciente basado en la información y el conocimiento».

Diagnóstico preciso, mejora del pronóstico
Durante los últimos años, hemos experimentando una «impresionante revolución científica y tecnológica en el campo de la genómica» y, muy especialmente, en lo relacionado con sus aplicaciones clínicas. «La gran cantidad de datos genómicos, que hoy en día pueden obtenerse de un paciente, requieren de una gran capacidad profesional para transformarlos en información clínicamente útil, que debe ser transmitida al paciente de manera que pueda entenderla, adaptarla a sus circunstancias personales y familiares y ser capaz de tomar decisiones en base a ella», explican desde la dirección del diploma.

«La gran cantidad de datos genómicos, que hoy en día pueden obtenerse de un paciente, requieren de una gran capacidad profesional para transformarlos en información clínicamente útil, que debe ser transmitida al paciente de manera que pueda entenderla, adaptarla a sus circunstancias personales y familiares y ser capaz de tomar decisiones en base a ella»

En este sentido, como remarcan los responsables del diploma, este postgrado es de especial relevancia para los profesionales sanitarios ya que les proporcionará una visión global y actualizada de la sanidad con el objetivo de «proporcionar al paciente las últimas innovaciones tecnológicas que contribuyan a un diagnóstico más preciso y a una mejora del pronóstico, con el fin de mejorar su calidad de vida».

Profesorado investigador y de reconocido prestigio

El codirector del diploma, Carlos Antonio Simón Vallés, lidera un equipo de investigación en la Universitat de València que, junto a la Fundación Igenomix e INCLIVA, ha conseguido acceder al microbioma endometrial humano al comienzo de la gestación. El resultado, publicado recientemente en la revista American Journal of Obstetrics & Gynecology, muestra un útero dominado por Lactobacillus y aporta el primer perfil microbiano de una mujer embarazada.

Como han subrayado desde la dirección del diploma, el asesoramiento genético tiene especial importancia en el ámbito de la reproducción humana, proporcionando información detalladas sobre el impacto de las enfermedades genéticas, sus riesgos y facilitando el acceso a opciones eficaces para su prevención.

Además, Carlos Antonio Simón también ha recibido el premio de la Fundación Lilly en Investigación Biomédica 2021 por sus trabajos pioneros en el estudio del endometrio humano y su funcionalidad.

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